耗材描述

MGICare 单基因遗传病分型及染色体拷贝数变异测序文库制备试剂套装

MGICare 单基因遗传病分型及染色体拷贝数变异测序文库制备试剂套装是针对华大智造（MGI）高通量测序平台量身打造的基于人基因组DNA和单细胞（或多细胞）多重置换扩增（MDA）产物的、用于同步完成全基因组及地贫基因靶向富集的文库制备试剂，通过一次建库即可同时完成染色体拷贝数变异检测和地贫基因检测。

 

特点 CHARACTERISTICS

• PGS/PGD共建库：全基因组和目标区域同时富集进行共建库
• 建库周期短：建库流程简便快捷，实现自动化，易于高通量建库
• 检测结果准确：可以准确检测胚胎中存在的16M以上的染色体拷贝数变异及地贫疾病情况
• 搭配HLA配型检测：具备HLA配型的检测可帮助先证者重获健康

 

性能 SPECIFICATION

试剂盒名称（中文）： MGICare 单基因遗传病分型及染色体拷贝数变异文库制备试剂套装

货号 ：1000013705

规格 ：48 RXN

有效期 ：12个月

建库周期： ~5 小时

手动操作时间： ~2 小时

样本类型 ：300ng基因组DNA、单细胞或多细胞（3-5细胞）多重置换扩增（MDA）产物

应用方向 ：染色体拷贝数变异检测和地贫疾病及HLA配型检测

测序平台： MGISEQ-2000、MGISEQ-200等

推荐的测序读长： SE50+10

推荐分析软件： PGS/PGD一体化软件

推荐的测序数据量：10 million raw reads

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