脆性X综合征检测试剂盒

脆性X综合征检测试剂盒

The FMR1 CGG Repeat Detection Kit

脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是一种X连锁遗传病，是最常见的遗传性智能障碍疾病之一，发病率仅次于唐氏综合征。致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG)n扩展突变，导致维持脑部正常神经传导的FMRP蛋白缺乏，患者会有严重的智力低下、发育迟缓、语言障碍和行为问题，包括多动症、自闭症、注意力不集中和伴有癫痫等症状。该试剂盒采用国际权威指南认可的三引物PCR技术，可准确计算出CGG重复数，快速准确区分不同基因型人群，对脆性X综合征患者确诊，满足临床检测的不同需求。

通过欧盟CE认证

产品特点 

检测灵敏准确        可扩增CGG重复全长序列；CGG重复数大于200也可检出；检测结果100%可重复

检测体系完善        能准确区分各种基因型，准确判断女性纯合子和杂合子，有效避免假阴性

操作简单快捷        整个过程只需约6h，操作简单，适于自动化、批量化

项目经验丰富        拥有多年临床检测经验，为全国及港台多家检测中心提供服务，于国际期刊发表临床检测数据[1]

适应人群 

育龄女性
不孕不育的女性
脆性X携带者的胎儿
有脆性X综合征家族史的人群

有卵巢早衰及其家族史的人群

有不明原因智力低下家族史的人群

有震颤-共济失调及其家族史的人群
有不明原因胎停育、反复流产的女性

有不明原因智力低下、自闭症、行为障碍和语言障碍的儿童

遗传模式 

由于男性只有一条X染色体而更容易患病，大约4000个人当中就有一个患者；女性发病率比较低，但中国女性前突变携带率约1/1000[2]，且存在动态突变，即女性携带者更容易生出全突变患儿。根据美国脆性X基金会(National Fragile X Foundation)资料，女性携带者生出患者的机率可高达1/2！因此对育龄妇女进行产前或孕前FMR1基因检测，进而指导生育显得尤为重要。

FMR1基因突变类型及临床表现说明[3] 

试剂盒检测流程

1、DNA提取
2、荧光PCR扩增
3、毛细管电泳检测
4、结果分析

取样要求 

2-4℃运输保存，避免冷冻：2-4 ml EDTA抗凝血、≥50mg绒毛膜样本、≥100mg 组织样本（2-4℃运输保存）

常温运输保存：≥2cm2保存于血卡的血痕（常温运输保存）

适用仪器 

PCR仪及基因分析仪(ABI PRISM® 310、3100 Genetic Analyzer或ABI 3130 Series、3500 Series、3730 Series Genetic Analyzer)

参考文献 

1. Chen X, et al. BMC Pediatr. 2015 Jul 15;15:77.

2. Huang W, et al. Mol Genet Genomic Med. 2015 May;3(3):172-81.

3. Hagerman RJ, et al. Pediatrics. 2009 Jan;123(1):378-90.

※本资料仅供相关医学专业人士参考使用，试剂盒使用或注意事项详见说明书。

脆性X综合征检测试剂盒信息由北京阅微基因技术有限公司为您提供，如您想了解更多关于脆性X综合征检测试剂盒报价、型号、参数等信息，欢迎来电或留言咨询。

注：该产品未在中华人民共和国食品药品监督管理部门申请医疗器械注册和备案，不可用于临床诊断或治疗等相关用途