叶酸个体化用药检测试剂盒

MTHFR和MTRR基因多态性检测试剂盒（荧光PCR-毛细管电泳法）

背景介绍 

       “H 型高血压”即高血压合并高同型半胱氨酸 (Hcy)，二者协同增加心脑血管事件风险，产生 1+1>2 的效应。我国成年高血压患者中伴有高 Hcy 血症者约占 75%。2010 年版中国高血压防治指南指出：高 Hcy 血症是中国高血压患者心血管危险因素之一 , 其心血管事件发生率较单纯存在高血压患者高出约 5 倍，血浆 Hcy增加 5μmol/L，缺血性心脏病风险增加 33%，脑卒中风险增加 59%。

       亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR) 和甲硫氨酸合成酶还原酶 (MTRR) 是 Hcy 代谢过程中的关键酶，其基因多态性是造成个体间叶酸利用能力差异的主要原因。当 MTHFR 或 MTRR 基因发生突变，其酶活性降低，从而导致叶酸代谢发生障碍。

       研究表明，MTHFR 编码基因的碱基发生突变，造成酶活性降低，可导致血清 Hcy 水平升高。

检测内容 

       利用多重荧光 PCR- 毛细管电泳法，检测人类外周血液基因组中的 MTHFR/MTRR 的基因多态性，为临床鉴别患者对叶酸敏感性提供帮助。

适用人群 

       心脑血管疾病患者，尤其是高血压患者和高同型半胱氨酸血症患者。

检测意义 

       根据 MTHFR/MTRR 基因指导预测 H 型高血压，减少心血管疾病发生风险，辅助叶酸治疗。

其他应用领域 

指导孕妇个体化补充叶酸

产品特点

血液血卡直扩        免提取DNA，省时省力，减少污染
UNG防污染体系     有效避免PCR产物污染
位点准确全面        与他汀代谢相关基因MTHFR、MTRR的分型检测
操作简单快捷        1管扩增，同时检测2个基因3个位点，全程只需3小时
结果直观易读        专业软件辅助结果分析判读，快速简便

检测平台

本试剂盒通过多重荧光PCR扩增技术，结合毛细管电泳检测的方法，1管反应完成对叶酸代谢相关基因MTHFR和MTRR的分型检测，并提供专业软件进行结果分析。

检测流程

检测结果

样本基因型MTHFR: 677C>T CC ;MTHFR:1298A>C AA ;MTRR:66A>G AA

样本类型

EDTA/枸橼酸钠抗凝血、保存于血卡的血痕、DNA

适用仪器

1. PCR仪
2. 基因分析仪(ABI PRISM® 310、3100 Genetic Analyzer或ABI 3130、3130xl、3500、3730、3730xl Genetic Analyzer)

参考文献

1.2010年版中国高血压防治指南
2.David S Wald et al.,BMJ.2002.325:1202-1206
3.Wu et al.,Sci Rep. 2016; 6: 36290
4. Jasmine A. et al.,Pharm Res. 2017 Aug; 34(8): 1615–1625.
5. Chia-Min Chung et al.,PLoS One. 2013; 8(3): e56119.
※本资料仅供相关医学专业人士参考使用。

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注：该产品未在中华人民共和国食品药品监督管理部门申请医疗器械注册和备案，不可用于临床诊断或治疗等相关用途