染色体非整倍体检测

染色体非整倍体检测

检测意义

      染色体数目异常是导致出生缺陷的重要原因之一，临床上常见的21三体、18三体、13三体及X/Y染色体异常占新生儿染色体数目异常的95%。染色体非整倍体的诊断方法有很多，多重荧光PCR-毛细管电泳法因其准确、快速、价格低等优越性是适合中国人群的诊断技术。^[1-2]英国国家筛查委员会建议对于唐氏筛查高风险孕妇可以不采用核型分析的方法，直接通过多重荧光PCR-毛细管电泳法的快速产前诊断确诊胎儿是否患有唐氏综合征。

适应领域 

唐筛检查结果高危的孕妇；

年龄≥35岁的孕妇；

超声提示胎儿异常的孕妇；

不明原因自然流产的孕妇；

想要快速预测染色体核型分析结果的孕妇。

检测位点 

检测平台 

检测平台：多重荧光PCR和毛细管电泳检测
提取样本中的DNA，采用多重荧光PCR的方法对8个21号染色体STR位点、6个18号染色体STR位点、6个13号染色体STR位点、3个X染色体STR位点和4个性别相关STS位点进行扩增，并使用遗传分析仪通过毛细管电泳对扩增产物进行检测，并利用专业软件进行结果分析。

检测流程

检测结果

正常男性检测结果图

      21三体综合征检测结果图：21号染色体位点表现为三峰（红箭头）、失衡双峰（绿箭头）或单峰，其他染色体位点等位基因数量及峰高比例符合预期。

取样要求 

羊水、绒毛膜、DNA以及其他胚胎组织

参考文献 

1.朱宇宁.胎儿染色体异常与适宜产前诊断技术研究[D].浙江大学,2015.
2.颛佳.应用QF-PCR技术快速诊断胎儿染色体非整倍体异常[D].河北医科大学,2012.
※本资料仅供相关医学专业人士参考使用。