十七项遗传性耳聋基因检测服务

2006年第二次全国残疾人抽样调查结果显示，我国听力残疾者高达2780万，占残疾人总数的33%。尤其值得关注的是7岁以下的听力残疾儿童高达80万人，并以每年3万聋儿的速度增长。约 60 ％的耳聋属于遗传性耳聋，其中，以常染色体隐性的遗传方式最为常见，占遗传性耳聋的70％～80％。正常群体中携带耳聋基因的比例高达5-6%，因此耳聋发病率一直居高不下。耳聋基因筛查不仅能检测出耳聋基因的携带者，还能发现迟发性耳聋和药物性耳聋，为患者今后的生活提供指导。^[1-2]

适应领域

• 新生儿耳聋基因筛查

• 耳聋患者病因排查、遗传咨询和婚育指导

• 有耳聋家族史的听力正常人群的用药指导、生活注意事项和婚育指导

• 胎儿耳聋基因产前检测

• 预测人工耳蜗植入的疗效

检测平台：多重荧光PCR扩增和毛细管电泳检测
       通过荧光标记的等位基因特异性PCR扩增，结合毛细管电泳的方法，对遗传性耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3)和药物性耳聋基因(mt12S)进行分型检测，并提供专业软件进行结果分析。

检测位点

检测结果
正常样本检测结果

GJB2 235 delG，512 insAACG双杂合突变样本检测结果

※参考文献 : 

1. Zhang J, et al. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2013 Dec;77(12):1929-35.
2. Ji YB, et al. Acta Otolaryngol. 2011 Feb;131(2):124-9.