脆性x染色体综合征检测

脆性X综合征检测 The FMR1 CGG Repeat Test

脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是最常见的遗传性智力障碍疾病，发病率仅次于唐氏综合征。

致病原因是X染色体上FMR1基因的(CGG)n重复数扩展突变。异常FMR1基因可以分为前突变和全突变，全突变男性患者100%表现为智力低下。

脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是一种X连锁遗传病，是zei常见的遗传性智能障碍疾病！致病原因是X染色体上FMR1基因发生突变，导致维持脑部正常神经传导的FMRP蛋白制造量减少或缺乏，所以患者会有严重的智力低下、发育迟缓、语言障碍和行为问题，包括多动症、自闭症、注意力不集中或伴有癫痫等症状。

为什么要做脆性X检测？ 

女性前突变携带者不仅会生出智力低下的脆性X综合征患儿，还有20%的概率患脆性X相关的原发性卵巢早衰，表现为卵巢早衰、绝经过早、不孕、胎停育、反复流产等症状。脆性X检测可筛查出前突变携带者，给予针对性的遗传咨询和产前诊断，降低出生缺陷。

男性前突变者有40%概率患脆性X相关的震颤/共济失调。脆性X检测可明确病因，避免盲目治疗。

没有遗传病家族史是否需要检测？ 

需要！

脆性X综合征属于X连锁遗传，且具有动态突变的特点，前突变女性携带者可生出智力低下的脆性X综合征患者。

母亲为无症状的脆性X前突变携带者,后代有1/2的概率遗传异常脆性X基因，可能是智力低下患者。

哪些人需要做脆性X综合征检测？ 

如何进行脆性X检测？ 

只需抽取2ml EDTA/枸橼酸钠抗凝血（外周血/脐血）或≥50px²足跟血斑。

检测技术优势

• 采用国际权威指南认可的三引物PCR技术，可扩增CGG重复全长序列；

• 可准确计算出CGG重复数，可对脆性X综合征患者确诊；

• 能准确区分各种基因型，检测结果100%可重复；

• 准确判断女性纯合子和杂合子，有效避免假阳性。

遗传风险