技术服务详细描述

SNP检测与突变分析

基因突变是生殖细胞或体细胞内后天发生的遗传学改变。突变可造成各种疾病，并且可能影响患者对特定药物治疗的反应。突变可以是编码或非编码区域内的插入、缺失以及置换突变。在某些情况下，突变在内含子-外显子边界发生，并且影响转录的正常拼接。

SNP（Single Nucleotide Polymorphisms，单核苷酸多态性）是由基因组上单个核苷酸改变而引起的DNA序列多态性。包括碱基的转换、颠换以及单碱基的插入、缺失等，是基因突变的一种。SNP作为第三代遗传标记，分布非常广泛，在遗传分析，疾病诊治，分子育种和种群生态评估等诸多领域有十分重要的意义。

金唯智具有先进的仪器设备和多年分子生物学经验，可以为您提供全面的SNP检测和突变分析服务。

服务类型

• Sanger测序法

• Taqman探针法

• 质谱（MassARRAY）法

服务参数

送样要求	服务周期	交付结果
基因组DNA：浓度≥50 ng/μl，总体积≥10μl；且无明显降解 全血样本：样品需使用EDTA抗凝，总体积≥500μl 组织样本：组织量大于100mg（黄豆大小） PCR产物：浓度≥20ng/μl，体积≥10μl	≤300个反应，10个工作日 其他请咨询	原始测序结果（.ab1和.seq文件） 数据分析结果 实验报告

服务优势

丰富的项目经验

快速的运转周期

多样化检测手段

服务流程

图1 直接测序法
1. 基因组DNA提取与QC
2. SNP实验设计（扩增子选择和引物设计） 
3. 预实验（实验条件的优化和验证）
4. PCR扩增目的片段 
5. 双向Sanger测序 
6. 测序结果分析及SNP位点的发现
图2 Taqman 探针法
1. 基因组DNA提取与QC
2. SNP实验设计（扩增子选择和荧光引物设计） 
3. 预实验（实验条件的优化和验证）
4. PCR扩增目的片段 
5. 多通道荧光PCR仪检测 
6. 结果分析及SNP位点的发现