耗材描述
★实验描述：
代谢组学（metabolomics）是20世纪90年代末期发展起来的的一门新兴科学，是研究关于生物体被扰动后（如基因的改变或环境变化后）其代谢产物（内源性代谢物质）种类、数量及其变化规律的科学。代谢组学通过揭示内在和外在影响下代谢整体的变化轨迹来反映某种病理生理过程中所发生的一系列生物事件。在基因解析、病理阐述、药物设计开发、病变标志物筛选和疾病诊断、分型，以及治疗效果的预测等医学相关领域的代谢组学研究和应用，简称为医学代谢组学。
核磁共振技术（NMR，Nuclear magnetic resonance）
气相色谱与质谱联用技术（GC/MS，Gas Chromatograph-Mass Spectrometer ）
液相色谱与质谱联用技术（LC/MS，liquid chromatography-mass spectrometry）
★技术应用：
随着代谢组学在各个领域内的广泛应用, 代谢组学研究的不断发展已使其成功应用于疾病发病机制的研究、疾病的诊断以及治疗、药物的毒理学分析等, 越来越显示出其在生命科学领域的重要地位。代谢组学在很多重要疾病中得到了广泛的应用。
1. 代谢组学在冠心病中的应用。冠心病目前仍是病死率最高的疾病之一, 随着冠心病发病机制以及代谢组学研究的不断深入, 证明代谢组学可用于研究冠心病的发病机制、诊断和治疗效果。
2. 代谢组学在肾脏疾病中的应用，基于NMR 技术的代谢组学尿检验有助于肾小球肾炎肾损害严重性的早期评估和监测肾功能的可能性。
3. 代谢组学在肿瘤中的应用。代谢组学应用于肿瘤的诊断已是必然, 用代谢组学方法可以从机体动态的代谢途径寻找肿瘤标志物, 还可根据不同肿瘤类型的不同代谢途径确定特异性标志物。
全基因组关联分析（Genome-Wide Association Study,GWAS）已经鉴定了大量与复杂疾病相关的基因组变异位点，并在实践中发现了许多疾病关联基因，但却仅能解释复杂疾病遗传性的一小部分。2013年，“高通量广泛靶向代谢组”方法的建立使得大规模代谢组学研究成为可能。随之，通过结合群体重测序数据和群体代谢组数据建mGWAS(metabolome Genome-Wide Association Study)研究方法，该方法在批量、高精度、高遗传效应的基因定位以及基因功能研究中得到了广泛应用，这无疑给复杂疾病更多未知治病基因的定位及功能研究提供了新的思路。
目前，随着代谢组学研究的不断深入,相信它将为疾病的诊断提供新的方法, 从更高水平理解生命系统的变化, 从而最终广泛应用于临床, 服务于患者。
★服务优势：
★服务类别：
★使用范围：
心脑血管疾病、免疫性疾病、内分泌疾病、肿瘤
●对常见（MAF＞5％）与低频突变位点（MAF=0.5％-5％）进行定位
●发掘易感基因
●寻找代谢物Biomarker
●阐释疾病发生重要代谢通路机制
●所研疾病相关的其他疾病代谢通路及机制
★服务流程：
★数据处理展示：
★下机数据质控，定性定量分析：
★样本要求：
1.血清、血浆：≥200uL/sample；液氮速冻后-80℃保存，干冰寄送。注意事项：检查血浆或血清是否有溶血，如果发生溶血，重新采样。
2.尿液：≥500uL/sample；液氮速冻后-80℃保存，干冰寄送。
3.组织：≥200mg/sample，液氮速冻后-80℃保存，干冰寄送。注意事项：需要注明组织部分，如胃肠道具体哪一段，肺脏具体是哪一叶等。
4.细胞：≥1×107cell/sample，液氮速冻后-80℃保存，干冰寄送。
★参考文献：
［1］Wei Chena, Liang Gonga, Zilong Guoa, Wensheng Wanga, Hongyan Zhangb, Xianqing Liuc.A Novel Integrated Method for Large-Scale Detection, Identification, and Quantification of Widely Targeted Metabolites: Application in the Study of Rice Metabolomics.Molecular Plant, 2013, 6：1769–1780
［2］利用代谢物关联分析揭示水稻自然变异的生化标志物(Genome-wide association analyses provide genetic and biochemical insights into natural variation in rice metabolism. Nature Genetics 2014)
★其他服务项目：
★项目一般流程：
代谢组学（metabolomics）是20世纪90年代末期发展起来的的一门新兴科学，是研究关于生物体被扰动后（如基因的改变或环境变化后）其代谢产物（内源性代谢物质）种类、数量及其变化规律的科学。代谢组学通过揭示内在和外在影响下代谢整体的变化轨迹来反映某种病理生理过程中所发生的一系列生物事件。在基因解析、病理阐述、药物设计开发、病变标志物筛选和疾病诊断、分型，以及治疗效果的预测等医学相关领域的代谢组学研究和应用，简称为医学代谢组学。
核磁共振技术（NMR，Nuclear magnetic resonance）
气相色谱与质谱联用技术（GC/MS，Gas Chromatograph-Mass Spectrometer ）
液相色谱与质谱联用技术（LC/MS，liquid chromatography-mass spectrometry）
★技术应用：
随着代谢组学在各个领域内的广泛应用, 代谢组学研究的不断发展已使其成功应用于疾病发病机制的研究、疾病的诊断以及治疗、药物的毒理学分析等, 越来越显示出其在生命科学领域的重要地位。代谢组学在很多重要疾病中得到了广泛的应用。
1. 代谢组学在冠心病中的应用。冠心病目前仍是病死率最高的疾病之一, 随着冠心病发病机制以及代谢组学研究的不断深入, 证明代谢组学可用于研究冠心病的发病机制、诊断和治疗效果。
2. 代谢组学在肾脏疾病中的应用，基于NMR 技术的代谢组学尿检验有助于肾小球肾炎肾损害严重性的早期评估和监测肾功能的可能性。
3. 代谢组学在肿瘤中的应用。代谢组学应用于肿瘤的诊断已是必然, 用代谢组学方法可以从机体动态的代谢途径寻找肿瘤标志物, 还可根据不同肿瘤类型的不同代谢途径确定特异性标志物。
4. 代谢组学在临床中的应用。肿瘤标记物筛查，遗传病分析，药效评价，药物靶点筛选，营养评估，中药研究和移植监测等。
例如：疾病mGWAS技术服务全基因组关联分析（Genome-Wide Association Study,GWAS）已经鉴定了大量与复杂疾病相关的基因组变异位点，并在实践中发现了许多疾病关联基因，但却仅能解释复杂疾病遗传性的一小部分。2013年，“高通量广泛靶向代谢组”方法的建立使得大规模代谢组学研究成为可能。随之，通过结合群体重测序数据和群体代谢组数据建mGWAS(metabolome Genome-Wide Association Study)研究方法，该方法在批量、高精度、高遗传效应的基因定位以及基因功能研究中得到了广泛应用，这无疑给复杂疾病更多未知治病基因的定位及功能研究提供了新的思路。
目前，随着代谢组学研究的不断深入,相信它将为疾病的诊断提供新的方法, 从更高水平理解生命系统的变化, 从而最终广泛应用于临床, 服务于患者。
★服务优势：
★服务类别：
★使用范围：
心脑血管疾病、免疫性疾病、内分泌疾病、肿瘤
●对常见（MAF＞5％）与低频突变位点（MAF=0.5％-5％）进行定位
●发掘易感基因
●寻找代谢物Biomarker
●阐释疾病发生重要代谢通路机制
●所研疾病相关的其他疾病代谢通路及机制
★服务流程：
★数据处理展示：
★下机数据质控，定性定量分析：
★样本要求：
1.血清、血浆：≥200uL/sample；液氮速冻后-80℃保存，干冰寄送。注意事项：检查血浆或血清是否有溶血，如果发生溶血，重新采样。
2.尿液：≥500uL/sample；液氮速冻后-80℃保存，干冰寄送。
3.组织：≥200mg/sample，液氮速冻后-80℃保存，干冰寄送。注意事项：需要注明组织部分，如胃肠道具体哪一段，肺脏具体是哪一叶等。
4.细胞：≥1×107cell/sample，液氮速冻后-80℃保存，干冰寄送。
★参考文献：
［1］Wei Chena, Liang Gonga, Zilong Guoa, Wensheng Wanga, Hongyan Zhangb, Xianqing Liuc.A Novel Integrated Method for Large-Scale Detection, Identification, and Quantification of Widely Targeted Metabolites: Application in the Study of Rice Metabolomics.Molecular Plant, 2013, 6：1769–1780
［2］利用代谢物关联分析揭示水稻自然变异的生化标志物(Genome-wide association analyses provide genetic and biochemical insights into natural variation in rice metabolism. Nature Genetics 2014)
★其他服务项目：
★项目一般流程：
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