耗材描述
Illumina Asian Screening Array (ASA) BeadChip是一款专门针对东亚人群设计的高通量基因分型芯片，为群体规模的遗传研究、疾病预防筛查、药物使用等提供经济有效的解决方案。
表1 芯片信息
前沿服务－Illumina ASA 芯片技术服务
>全基因组内容
参考9000个东亚人群的全基因组测序数据，丰富的低频突变位点（MAF 1-5%）覆盖。
图：位点频率分布
>广泛的临床研究标记
基于ClinVar、ACMG注释及其他高度可信来源有明确临床关联的变异；
以PharmGKB和CPIC为基础，与吸收、分布、代谢和排泄（ADME）相关的药物基因组学相关变异
优化的人类白细胞抗原（HLA）标记
全面覆盖来自ExAC、gnomAD等数据库推定有功能影响的外显子区域变异
精选自GWAS Catalog的常见疾病位点
图：来源于ClinVar已报到的与表型相关的变异
图：药物基因组学标记
>QC标记：样本鉴定、追踪、血统确定以及分层
亚洲祖先相关、血型、指纹、性别判定、线粒体、伪常染色体区、取证
>ASA芯片：卓越的检测性能
同时检测SNPs、indels和CNVs等变异
>ASA芯片：广泛的应用领域
消费级基因检测：疾病风险评估、遗传病携带筛查、遗传特征检测、祖源分析等
精准医学研究：药物基因组、肿瘤、免疫系统疾病等
基础医学研究：复杂疾病基因组标志物的发现
表1 芯片信息
前沿服务－Illumina ASA 芯片技术服务
Illumina Asian Screening Array (ASA) BeadChip是一款专门针对东亚人群设计的高通量基因分型芯片，为群体规模的遗传研究、疾病预防筛查、药物使用等提供经济有效的解决方案。
表1 芯片信息
图：ASA芯片内容概要
>全基因组内容
参考9000个东亚人群的全基因组测序数据，丰富的低频突变位点（MAF 1-5%）覆盖。
图：位点频率分布
>广泛的临床研究标记
基于ClinVar、ACMG注释及其他高度可信来源有明确临床关联的变异；
以PharmGKB和CPIC为基础，与吸收、分布、代谢和排泄（ADME）相关的药物基因组学相关变异
优化的人类白细胞抗原（HLA）标记
全面覆盖来自ExAC、gnomAD等数据库推定有功能影响的外显子区域变异
精选自GWAS Catalog的常见疾病位点
图：来源于ClinVar已报到的与表型相关的变异
图：药物基因组学标记
>QC标记：样本鉴定、追踪、血统确定以及分层
亚洲祖先相关、血型、指纹、性别判定、线粒体、伪常染色体区、取证
>ASA芯片：卓越的检测性能
同时检测SNPs、indels和CNVs等变异
>ASA芯片：广泛的应用领域
消费级基因检测：疾病风险评估、遗传病携带筛查、遗传特征检测、祖源分析等
精准医学研究：药物基因组、肿瘤、免疫系统疾病等
基础医学研究：复杂疾病基因组标志物的发现
感兴趣产品