耗材描述
SNP检测
核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)是指有单个核苷酸替代、插入或缺失而形成的分子形态。SNP是继微卫星之后的第三代遗传标记。单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据，因此被广泛用于群体遗传学研究（如生物的起源、进化及迁移等方面）。SNP是人类基因组中数量最多的一种多态形式，人类基因组中总共有300万个SNP，平均每1000个碱基中就有一个SNP，有些SNP位点还会影响基因的功能，对它的研究将帮助我们在疾病相关基因定位，认识人种、人群、个体间的遗传差异，研究基因组结构，研究疾病或耐药性与个体差异的关系等领域进行深入的了解。
我们公司可提供PCR测序法，SNaPshot方法对SNP进行分型。
2.血液样品：血液样本用EDTA抗凝剂的真空管采集或枸橼酸钠抗凝，采集后放入-20℃保存，体积大于1ml。
2.优化及确定PCR扩增条件。
3.PCR纯化后安排测序。
4.根据测序结果对SNP位点分型。
直接检测出位点碱基信息，检测结果直观准确。
一次检测多个位点，96个样品，适合中到大型SNP分型项目。
应用灵活。可以根据需要灵活定制实验方案，检测基因组中任意位置的SNP位点，甚至可以将不同物种的基因组放在一起进行检测。
检测费用相对较低。
2.所设计的实验方案完成荧光单碱基延伸PCR ，并在测序仪上完成电泳扫描 , 数据采集。
3.用 Genemapper4.0 软件对收集到的数据进行处理分析 ,为您下一步进行关联分析或连锁分析等遗传分析提供数据可靠的数据。
4.提交结果方式：分型表格一份，分型峰图一份。
检测峰的位置代表SNP位点，峰的颜色代表不同SNP型别
备注：需要同时满足 位点数≥6个,样品数≥100个。
核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)是指有单个核苷酸替代、插入或缺失而形成的分子形态。SNP是继微卫星之后的第三代遗传标记。单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据，因此被广泛用于群体遗传学研究（如生物的起源、进化及迁移等方面）。SNP是人类基因组中数量最多的一种多态形式，人类基因组中总共有300万个SNP，平均每1000个碱基中就有一个SNP，有些SNP位点还会影响基因的功能，对它的研究将帮助我们在疾病相关基因定位，认识人种、人群、个体间的遗传差异，研究基因组结构，研究疾病或耐药性与个体差异的关系等领域进行深入的了解。
【项目内容】
根据需要检测的SNP位点，设计实验方案，安排实验，分析结果整个过程。我们公司可提供PCR测序法，SNaPshot方法对SNP进行分型。
（一）PCR测序检测
PCR测序是SNP分型的金标准，直接对需要检测的位点进行扩增后测序，通过PCR测序法进行SNP分型检出率几乎为100%。纯合型SNP位点的测序峰图为单一峰型，杂合型SNP位点的测序峰图为套峰。【实验流程】
【您需要提供的信息】
NCBI基因登陆号和rs号或物种信息，SNP位点及上下游至少200bp基因组DNA序列，并尽可能标注出范围之内的其他SNP位点。【送样要求】
1.基因组DNA样品：DNA样品浓度≥50ng/ul,体积最少量为10ul并每增加一个位点增加2ul样品, A260/A280比值为1.8左右，送检DNA样品浓度稀释成相对一致。2.血液样品：血液样本用EDTA抗凝剂的真空管采集或枸橼酸钠抗凝，采集后放入-20℃保存，体积大于1ml。
【我们可以提供的服务】
1.根据需检测的SNP位点,设计引物。2.优化及确定PCR扩增条件。
3.PCR纯化后安排测序。
4.根据测序结果对SNP位点分型。
【结果展示】
【服务价格】
| 项目 | 内容 | 价格 |
| 基因组DNA提取 | 全血样品的基因组DNA提取 | 20元/样本 |
| 位点预实验 | 确定位点PCR反应条件 | 300元/位点 |
| 位点扩增 | 根据预实验条件批量扩增 | 5-10元/扩增 |
| 测序检测 | PCR纯化后安排测序 | 同常规测序 |
（二）SNaPshot检测
该系统也采用ABI 3730xl DNA测序仪，该技术也称小测序技术，适合≧6个SNP位点的检测。该检测方法的主要原理为单碱基延伸技术。即在紧邻SNP位点的地方设计引物，反应时加入SNP位点引物，扩增出的带有SNP位点的PCR产物，带荧光标记的ddNTP，通过单碱基延伸后引物带上SNP位点碱基相关的荧光，随后将反应产物在ABI 3730xl测序仪上分析后，就能得到SNP位点的信息。该方法一个反应就能检测多个SNP位点，在充分利用测序法准确直观的优点的同时，增加了一次反应检测的位点数，极大地降低了实验成本。直接检测出位点碱基信息，检测结果直观准确。
一次检测多个位点，96个样品，适合中到大型SNP分型项目。
应用灵活。可以根据需要灵活定制实验方案，检测基因组中任意位置的SNP位点，甚至可以将不同物种的基因组放在一起进行检测。
检测费用相对较低。
【实验流程】
【我们可以提供的服务】
1.按照您的要求, 为您设计实验方案, 包括PCR引物的设计及合成，SNP位点引物的设计及合成，荧光分子量 Marker 的选用等等。2.所设计的实验方案完成荧光单碱基延伸PCR ，并在测序仪上完成电泳扫描 , 数据采集。
3.用 Genemapper4.0 软件对收集到的数据进行处理分析 ,为您下一步进行关联分析或连锁分析等遗传分析提供数据可靠的数据。
4.提交结果方式：分型表格一份，分型峰图一份。
检测峰的位置代表SNP位点，峰的颜色代表不同SNP型别
【服务价格】
| 项目 | 内容 | 价格 |
| 基因组DNA提取 | 全血样品的基因组DNA提取 | 20元/样本 |
| SNaPshot分型 | 引物设计及合成 | 12元/位点/样品 （包含所有费用） |
| 实验条件摸索及优化 | ||
| PCR扩增及纯化 | ||
| SNaPshot延伸 | ||
| 上机检测及结果分析 |
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