全外显子组测序产品介绍全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用探针杂交富集蛋白编码区域DNA序列，通过高通量测序，发现与蛋白质功能变异相关的遗传突变。研究显示：人类全外显子组只占人类全基因组长度的1%左右，由DNA变异引起的疾病大致有80%以上来自于外显子组区域的变异，因此全外显子测序远比全基因组测序（Whole Genome Sequencing,WGS）更简便、经济、高效，其目标区域覆盖度也更高，便于变异检测。 检测流程1、样本采集，提取基因组DNA。2、将基因组DNA打断，构建随机片段文库。3、文库纯化，然后通过外显子捕获系统进行杂交富集。4、PCR扩增，qPCR质量检测。5、上机进行高通量测序。6、数据分析。 信息分析流程 信息分析内容 1、去除接头污染和低质量数据。 2、进行数据产量统计分析、测序深度分析、覆盖度均一性分析。 3、SNP、Indel变异信息检测。4、SNP、indel的RefGene注释。5、SNP、Indel数据库分析 (与dbSNP、千人基因组数据、ESP外显子组数据库、炎黄基因组数据进行数据库注释分析) 。6、单样品SNP保守性预测、致病性分析 (SIFT、Polyphen-2、Phylop、GERP scores)。7、SNP、InDel在各基因功能元件上的分布统计。样本要求1、基因组DNA：Illumina：DNA浓度≥20 ng/μl，总量≥6 μg，OD 260/280介于1.8-2.0之间，电泳检测无明显RNA条带，基因组条带清晰、完整。样品浓度越高越好。2、血液样品：请使用专业抗凝管储存样品。哺乳动物血液提供＞2ml，有细胞核的血液＞500ul。3、样品中有多糖、糖蛋白的残留，往往对打断DNA样品带来非常大的麻烦，且很难去除，因此特别要求，客户提供的样品一定要将多糖或糖蛋白去除干净。4、样品保存期间切忌反复冻融。服务流程1、提交项目课题相关需求和资料。2、与我们的专业技术团队讨论项目细节。3、根据讨论后的意见对实验方案进行修改。4、双方均满意并达成一致，签订技术服务合同。5、开展实验，按期完成合同规定的内容。6、结题，提供实验原始结果和分析结果、实验流程、实验条件等等。我们的优势1、适用于单细胞、微量细胞样品。2、数据质量高、偏差小、高度均一。3、高通量，单个样本可达30-100X的测序深度和数据产出量。4、极高的覆盖度，能检测到90%以上的SNP位点信息。5、检测灵敏度和准确度高。6、能够全面发掘新的和稀有的遗传变异咨询与订购 感谢您选择我们的服务，如果您有任何问题，请联系我们，我们将竭诚为您解答和服务
