西安天隆科技人运动神经元存活基因(SMN1)检测试剂盒
品牌 | 厂商性质 | 产地 | 货期 |
---|---|---|---|
天隆科技 | 生产商 | 西安 | 现货 |
产品介绍
天隆SMA致病基因检测方案涵盖系列自主研发的设备及试剂,其中SMN1基因检测试剂(即“吉因安”),通过设计特异性ARMS-PCR引物,并采用熔解曲线法分析,可以准确地定量检测SMN1基因第7、第8号外显子拷贝数,实现SMA患者的辅助诊断和携带者筛查。
SMA致病基因检测临床意义
中国是人口大国,生殖健康事关国计民生,也事关每一个家庭的幸福生活。健康中国行动(2019-2030年)提出:要健全出生缺陷防治网络,提升出生缺陷综合防治服务可及性。
SMA具有致病基因人群携带率高、危害性大等特点,对携带者进行检测,技术可及性强;同时,早期筛查,可为生育选择提供依据,对提升新生人口素质具有重大意义。
对出现肌无力症状疑似SMA者进行基因检测,辅助诊断。早检测,早发现,早干预,能有效改善患者生存质量。
SMA致病基因检测适用人群
有SMA家族史的备孕夫妇
普通人群备孕夫妇
需要辅助生殖(胚胎植入前遗传学诊断)者
孕妇
新生儿
肌无力等疑似SMA者
方案优势
权威认证:获得中国NMPA认证、欧盟CE认证。
结果精准:引物特异,结合熔解曲线分析,纯合及杂合缺失皆可检测。
操作便捷:采用自动化核酸提取,并基于荧光PCR平台,操作简便,结果自动判读。
经济高效:相比PCR-RFLP及MLPA等方法,检测成本更低;2小时左右即可完成96个样本检测。
安全可控:血样全程闭管检测,避免样本污染
产品参数
产品名称 | 人运动神经元存活基因 1(SMN1) 检测试剂盒(PCR-熔解曲线法) |
检测靶标 | 定性检测人基因组 DNA 中第 7 外显子和(或)第 8 外显子运动神经元存活基因 SMN1 基因的拷贝数。 |
检测限 | 10 ng/μL |
精密度 | 1 份 7、8 号外显子 SMN1 基因均为单拷贝的精密度参考品,分别对 7 号外显子 SMN1 基因、8 号外显子 SMN1 基因进行重复检测 10 次, R 值的变异系数(CV产品参数%)≤6% |
样本类型 | 全血样本 |
规格/盒 | 32测试/盒 |
保存温度 | -15℃ ~ -25℃,10个月 |
推荐检测设备 | 天隆科技Gentier 96E产品参数 Gentier 96R等 |
西安天隆科技人运动神经元存活基因(SMN1)检测试剂盒信息由西安天隆科技有限公司为您提供,如您想了解更多关于西安天隆科技人运动神经元存活基因(SMN1)检测试剂盒报价、型号、参数等信息,欢迎来电或留言咨询。
注:该产品未在中华人民共和国食品药品监督管理部门申请医疗器械注册和备案,不可用于临床诊断或治疗等相关用途