耗材描述

MGICare 游离DNA染色体非整倍体与单基因病测序文库制备试剂套装

MGICare 游离DNA染色体非整倍体与单基因病测序文库制备试剂套装是针对华大智造（MGI）高通量测序平台量身打造的文库制备试剂套装。本试剂套装对血浆游离DNA同时进行全基因组以及18种单基因病相关热点突变位点靶向富集的文库制备，可应用于孕妇血浆胎儿染色体非整倍体检测、15种隐性单基因病相关热点突变的孕妇携带者筛查和3种与骨骼发育异常相关基因的胎儿突变检测。

 

特点 CHARACTERISTICS

• 样本起始量低：仅需200 μL血浆提取的cfDNA 
• 建库周期短：建库流程简便快捷，实现自动化，易于高通量建库
• 检测范围广：全基因组和目标区域富集一管建库，可以同时检测染色体非整倍体和单基因病 
• 检测准确性高：检测灵敏度>99%,特异性>99% 

 

性能 SPECIFICATION

试剂盒名称（中文）：MGICare 游离DNA染色体非整倍体与单基因病测序文库制备试剂套装

货号： 1000010570

规格 ：48 RXN

有效期 ：12个月

建库周期： ~5 小时

手动操作时间： ~1 小时

所需样本量 ：200uL 血浆样本

样本类型： 孕妇外周血提取的游离DNA

应用方向 ：21，18，13号染色体倍性和单基因遗传病检测

测序平台： MGISEQ-2000、MGISEQ-200、BGISEQ-500

推荐的测序读长： SE50+10

推荐分析软件 ：NIPT Plus检测软件

推荐的测序数据量：10 million raw reads

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