脆性X综合征检测试剂盒

The FMR1 CGG Repeat Detection Kit

脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是一种X连锁遗传病，是最常见的遗传性智能障碍疾病之一，发病率仅次于唐氏综合征。致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG)n扩展突变，导致维持脑部正常神经传导的FMRP蛋白缺乏，患者会有严重的智力低下、发育迟缓、语言障碍和行为问题，包括多动症、自闭症、注意力不集中和伴有癫痫等症状。该试剂盒采用国际权威指南认可的三引物PCR技术，可准确计算出CGG重复数，快速准确区分不同基因型人群，对脆性X综合征患者确诊，满足临床检测的不同需求。

通过欧盟CE认证

产品特点 

检测灵敏准确        可扩增CGG重复全长序列；CGG重复数大于200也可检出；检测结果100%可重复

检测体系完善        能准确区分各种基因型，准确判断女性纯合子和杂合子，有效避免假阴性

操作简单快捷        整个过程只需约6h，操作简单，适于自动化、批量化

项目经验丰富        拥有多年临床检测经验，为全国及港台多家检测中心提供服务，于国际期刊发表临床检测数据[1]

适应人群 

育龄女性
不孕不育的女性
脆性X携带者的胎儿
有脆性X综合征家族史的人群

有卵巢早衰及其家族史的人群

有不明原因智力低下家族史的人群

有震颤-共济失调及其家族史的人群
有不明原因胎停育、反复流产的女性

有不明原因智力低下、自闭症、行为障碍和语言障碍的儿童

遗传模式 

由于男性只有一条X染色体而更容易患病，大约4000个人当中就有一个患者；女性发病率比较低，但中国女性前突变携带率约1/1000[2]，且存在动态突变，即女性携带者更容易生出全突变患儿。根据美国脆性X基金会(National Fragile X Foundation)资料，女性携带者生出患者的机率可高达1/2！因此对育龄妇女进行产前或孕前FMR1基因检测，进而指导生育显得尤为重要。

FMR1基因突变类型及临床表现说明[3] 

试剂盒检测流程

1、DNA提取
2、荧光PCR扩增
3、毛细管电泳检测
4、结果分析

取样要求 

2-4℃运输保存，避免冷冻：2-4 ml EDTA抗凝血、≥50mg绒毛膜样本、≥100mg 组织样本（2-4℃运输保存）

常温运输保存：≥2cm2保存于血卡的血痕（常温运输保存）

适用仪器 

PCR仪及基因分析仪(ABI PRISM® 310、3100 Genetic Analyzer或ABI 3130 Series、3500 Series、3730 Series Genetic Analyzer)

参考文献 

1. Chen X, et al. BMC Pediatr. 2015 Jul 15;15:77.

2. Huang W, et al. Mol Genet Genomic Med. 2015 May;3(3):172-81.

3. Hagerman RJ, et al. Pediatrics. 2009 Jan;123(1):378-90.

※本资料仅供相关医学专业人士参考使用，试剂盒使用或注意事项详见说明书。